Naukowcy odkrywają lepszy sposób na identyfikację wariantów DNA

Naukowcy z Uniwersytetu Południowej Kalifornii opracowali lepszy sposób na identyfikację nieuchwytnych wariantów DNA odpowiedzialnych za zmiany genetyczne, które wpływają na funkcję i choroby komórek.

Posługiwać się Biologia obliczeniowa Narzędzia, naukowcy z uniwersyteckiego College of Letters, Arts and Sciences Dornsev badali „zmienne liczby powtórzeń tandemowych” (VNTR) w DNA. VNTR to odcinki DNA wykonane z krótkiego wzoru nukleotydów, które powtarzają się w kółko, jak koszula w kratę. Chociaż stanowią tylko 3% ludzkiego genomu, powtarzające się DNA kontroluje sposób, w jaki niektóre geny kodują i wytwarzają poziomy białek w komórce, i odpowiada za większość zmienności strukturalnej.

Obecne metody nie wykrywają dokładnie różnic w genach w niektórych powtarzających się sekwencjach. Nowa metoda opracowana przez naukowców z University of Southern California może odkryć zmienne między różnymi grupami ludzi i ich wpływ Ekspresja genu, który pomaga odkryć powiązania między zmiennością VNTR a cechą lub chorobą.

Ten rodzaj powtarzalnego DNA nazywa się „ciemną materią” w ludzkie geny Ponieważ trudno było określić sekwencje i przeanalizować, jak się różnią, powiedział Mark Chesson, adiunkt biologii ilościowej i obliczeniowej oraz autor badania. „Pokazaliśmy tę różnicę w Ciemna materia Może mieć ogromny wpływ na procesy komórkoweDlatego przyszłe badania mogą wykorzystać to podejście do zrozumienia genetycznych podstaw choroby i sposobów na poprawę naszego zdrowia”.

Badanie zostało opublikowane w Połączenia z naturą 12 lipca.

Jak mówi badanie:

• Jak wykazały wcześniejsze badania, warianty kodów genetycznych są odpowiedzialne za chorobę Huntingtona, chorobę Lou Gehriga (ALS), schizofrenię, cukrzycę i zespół deficytu uwagi.
• Podczas gdy inne narzędzia, oparte na algorytmach, zostały opracowane do wykrywania wariantów genetycznych, dostarczają one niepełnych informacji, zwłaszcza w przypadku VNTR.
• Nowe narzędzie programowe opracowane przez naukowców z USC wywodzi się z wykresu powtórzeń pangenomu, struktury danych, która koduje różnorodność populacji i miejsca powtórzeń VNTR na chromosomie, aby zidentyfikować więcej sekwencji genetycznych z większą dokładnością.