Elise Haynes „Odcinek w akcji” – tak Robyn Cook opisuje nagły, zmieniający życie atak, który wysłał ją na izbę przyjęć, pięć lat przed zdiagnozowaniem tajemniczego zestawu objawów jako zespołu sztywnego człowieka.
„Nie mogłam otworzyć ust, bo szczęka mi spazmała” – powiedziała o przerażającym doświadczeniu, które przeżyła w 2012 roku, które uniemożliwiło jej zwrócenie się o pomoc przy biurku w banku.
„Moja lewa ręka była do mnie przyklejona, a całe ciało bolało od szyi, ramion, tułowia, tułowia aż do bioder” – powiedział Cook z North Bay w Ontario.
Cook, lat 46, twierdzi, że objawy autoimmunologicznej choroby neurologicznej pojawiły się, gdy miała 23 lata. Jej plecy zesztywniały z powodu bólu, który spowodował upadek na ziemię, a podobny wyniszczający wypadek osiem lat później zmusił ją do zaprzestania pracy na pięć miesięcy.
„Te epizody zdarzały się ciągle i wydawało mi się: «Och, nie mam pleców». „Utknąłem. Nie mogę się ruszyć. Upadam na podłogę i wczołguję się z powrotem do łóżka, ale nikt nie może powiedzieć, że coś jest ze mną nie tak”.
Cook trafiała na izbę przyjęć około 25 razy i za każdym razem obawiała się, że zostanie postrzegana jako sięgająca po pigułki i udająca objawy, ponieważ choroba nie była powszechnie znana w Kanadzie i nie miała grupy wsparcia, która wspierałaby pacjentów.
„To było uczucie niedowierzania, ponieważ tak często podróżujesz” – powiedziała.
Objawy pogorszyły się po incydencie w pracy w 2012 roku, a Cook czuł się coraz bardziej odizolowany. Obawiała się upadku i w 2015 roku zaczęła używać w domu czteroramiennej laski. W następnym roku za każdym razem, gdy wychodziła z domu, uzależniała się od wózka inwalidzkiego.
„Kiedy miałam najgorsze skurcze, leżałam w łóżku. Zwykle pojawiały się, kiedy spałam. To było jak w filmie Egzorcysta, skurcze pleców, które podnosiły plecy” – powiedziała, nawiązując do horroru z 1973 roku o O opętaniu demonicznym.
Lekarz rodzinny Cook podejrzewał fibromialgię i skierował ją do reumatologa, który szybko wykluczył chorobę powodującą ból fizyczny, ale bez sztywności i skurczów mięśni. Wyślij ją do fizjoterapeuty specjalizującego się w medycynie fizykalnej i rehabilitacji.
Po roku leczenia, które obejmowało dożylne zastrzyki ketaminy i botoksu, aby złagodzić skurcze mięśni, fizjoterapeuta wziął pod uwagę możliwość wystąpienia rzadkiej choroby wpływającej na jej mózg i układ odpornościowy.
W każdą niedzielę wysyłamy do Ciebie e-mailem najświeższe informacje dotyczące zdrowia i medycyny.
„Właściwie to on pierwszy powiedział: «Słyszałeś kiedyś o zespole sztywnej osoby?». Odpowiedziałem: «Nie, to brzmi absurdalnie.
Dopiero w 2022 roku zespół sztywnej osoby przyciągnie uwagę całego świata jako dolegliwość, która zmusiła supergwiazdę Celine Dion do odwoływania koncertów ze względu na wyniszczające objawy. W serii niedawnych wywiadów Dionne powiedziała, że podobnie jak wielu pacjentów spędziła lata na poszukiwaniu diagnozy i zwróciła się ku lekom przeciwbólowym, aby złagodzić ból i skurcze.
Cook stwierdził, że kiedy zachorowała, codziennie przyjmowała 120 mg valium oraz środki przeciwbólowe i zwiotczające mięśnie, co pozostawiło jej tylko jedną opcję kilka miesięcy po postawieniu diagnozy w 2017 r.: ryzykowne eksperymentalne leczenie polegające na pobraniu komórek macierzystych ze szpiku kostnego i eliminując je. Jej układ odpornościowy przeszedł chemioterapię, a następnie przeszczepił komórki macierzyste, aby odmłodzić układ odpornościowy. Najlepszym scenariuszem było zatrzymanie postępu choroby, na którą nie ma lekarstwa.
Cook stwierdziła, że powrót do zdrowia po przeszczepie komórek macierzystych był bardzo trudny, ale „przywrócił mi życie”.
Była piątą pacjentką poddaną zabiegowi w Ottawie Hospital Research Institute od 2009 roku.
Doktor Harold Atkins, główny badacz kliniczny instytutu, powiedział, że siedmiu Kanadyjczyków – pięć kobiet i dwóch mężczyzn – przeszło zabieg, który określił jako opcję „końcową”, mogącą spowodować remisję choroby.
Powiedział: „Niektórzy ludzie nie mieli objawów i przyjmowali leki, a u innych choroba powróciła, ale nie z takim samym nasileniem i nie była łatwiejsza w leczeniu”.
Atkins, lekarz zajmujący się przeszczepianiem komórek macierzystych, powiedział, że nie zna w Kanadzie żadnego neurologa specjalizującego się w leczeniu zespołu sztywnego człowieka. Procedura przeszczepienia jest przeznaczona dla „bardzo małej liczby osób, u których objawy są na tyle poważne, że nie reagują na inne metody leczenia”.
„Zachowujemy bardzo selektywność, ponieważ przeszczepienie komórek macierzystych wiąże się ze znacznym ryzykiem” – powiedział Atkins, który jest także profesorem nadzwyczajnym na Uniwersytecie w Ottawie.
Atkins powiedział, że podobną procedurę stosuje się czasami u pacjentów chorych na raka, w tym na chłoniaka i szpiczaka.
Atkins powiedział, że wysiłki jego zespołu zaowocowały pierwszym odnotowanym badaniem dotyczącym przeszczepiania komórek macierzystych u dwóch pacjentów z zespołem sztywnego człowieka. Zostało opublikowane w czasopiśmie medycznym JAMA Neurology w 2014 roku.
Wśród pacjentów znalazła się kobieta leczona w 2009 r., pięć lat po zdiagnozowaniu choroby w wieku 48 lat, oraz kolejna, u której choroba rozwinęła się w 2011 r., po zdiagnozowaniu trzy lata wcześniej, w wieku 30 lat.
Z badania wynika, że pierwsza osoba była w stanie w pełni poruszać się po sześciu miesiącach, natomiast druga bez żadnych objawów wróciła do wcześniejszych zajęć po roku.
Atkins powiedział, że zna co najmniej dziewięć przypadków przeszczepów narządów w Stanach Zjednoczonych.
Dionne powiedziała, że neurolog z Kolorado, dr Amanda Pique, zdiagnozowała i leczyła jej schorzenie, a fundacja piosenkarki przekazała w ciągu pięciu lat 2 miliony dolarów szpitalowi uniwersyteckiemu UCHealth w Kolorado na badania nad chorobami autoimmunologicznymi, w tym zespołem sztywnego człowieka.
W zeszłotygodniowym oświadczeniu wydanym przez kampus medyczny Anschutz Uniwersytetu Kolorado Pique powiedział, że pieniądze poszerzą badania mające na celu wcześniejsze zdiagnozowanie choroby u tych, którzy „ostatecznie znajdą się w tej diagnostycznej odysei”.
„W przypadku tej choroby obserwujemy wiele lęków i fobii. Mam kilku pacjentów, którzy pracują z terapeutą urazowym” – Pique powiedziała o schorzeniu, które według niej dotyka dwóch na 100 000 osób, a nie jednej na milion jak wcześniej. myśl.
Doktor Marinos Dalakas, dyrektor oddziału nerwowo-mięśniowego na Uniwersytecie Thomasa Jeffersona w Filadelfii, powiedział, że bada zespół sztywnego człowieka od około 30 lat i obecnie ma prawie 100 pacjentów, niektórzy z innych krajów, w tym z Kanady.
Dodał, że przeszczepy komórek macierzystych przynoszą mieszane rezultaty, ale w Stanach Zjednoczonych przeprowadzono tylko kilka badań na niewielkiej liczbie pacjentów.
Odkąd Dion ujawniła, że cierpi na zespół sztywnej osoby, niektórzy pacjenci byli fałszywie przekonani, że też na to cierpią, ale pojawiły się także inne osoby, które zostały błędnie zdiagnozowane, powiedział Dalakas.
Ogólna większa świadomość może oznaczać większe finansowanie badań klinicznych prowadzących do lepszego leczenia – dodał.
Prawie dwa lata temu Cook wrócił do pracy na pełny etat jako kierownik oddziału kasy pożyczkowej. Nadal poddaje się regularnej fizjoterapii i chiropraktyce oraz nadal przyjmuje leki, w tym Valium, którego dawkę obniżyła do 10 mg na dobę.
Cook stwierdziła jednak, że wydała co najmniej 100 000 dolarów na podróże i hotele w związku z wizytami w różnych miastach Kanady, w tym w Ottawie, gdzie koszty obejmowały czynsz i pomoc osobistą przez 100 dni rekonwalescencji.
Nadal cierpi na łagodne skurcze, które „przeciętny człowiek uznałby za bolesne”, choć nie zakłócają one jej codziennych zajęć.
Cook odwiedza kilku specjalistów, w tym neurologa, urologa, dermatologa, reumatologa i psychiatrę w związku z urazem związanym z przeszczepem. Nadal uczestniczy także w kolejnych spotkaniach z Atkinsem.
Ma nadzieję, że zwiększone zainteresowanie zespołem sztywnej osoby zapewni większe wsparcie pacjentom, z których wielu ma stosunkowo niewiele możliwości poza leczeniem bólu.
„Przeciętna osoba z zespołem sztywnej osoby cierpi z powodu braku zasobów”.
